Masterarbeit - Analyse Von Repeatexpansionen Im

vor 7 Monaten

Munich, Deutschland MGZ Vollzeit

**Über uns**:
Das MGZ - Medizinisch Genetische Zentrum ist eine Facharztpraxis und ein akkreditiertes Labor für Humangenetik mit Sitz in der Münchner Innenstadt. Das im Jahr 2000 gegründete MGZ gehört mit seinen mehr als 170 Mitarbeitern in Deutschland zu den führenden Unternehmen im Bereich der Humangenetik.

**Information**:
Wir suchen einen enthusiastischen Masterstudenten (m/w/d), der unser Forschungsteam im Bereich der translationalen klinischen Genetik unterstützt.

In dem Projekt sollen verschiedene long-read Sequenzierverfahren zur Analyse des komplexen _CNBP_ Repeatarrays verglichen werden. Expansionen in diesem Gen sind mit dem klinischen Phänotyp der Myotonen Dystrophie Typ 2 assoziiert. Hierbei handelt es sich um eine Multisystemerkrankung, die neben der Muskulatur das endokrine System, das Herz, die Linse und das Nervensystem betreffen kann. Die genetische Diagnostik dieser Repeaterkrankung basiert nach wie vor auf PCR-basierten Methoden mit eingeschränkter Präzision. Ebenfalls konnte bisher keine Phänotyp-Genotyp-Korrelation für die Myotone Dystrophie Typ 2 etabliert werden, was sowohl das molekulare Verständnis der Erkrankung wie auch die klinische Betreuung von Patienten limitiert.

Neue long-read Sequenzierungsverfahren bieten die Möglichkeit auch komplexe und zuvor nicht zugängliche Regionen des menschlichen Genoms zu sequenzieren und können daher zur Diagnostik von Repeaterkrankungen eingesetzt werden. Eine entsprechende Methode zur Diagnostik anderer Repeaterkrankungen basierend Oxford Nanopore Sequencing wurde in unserem Labor bereits etabliert. Ziel dieser Masterarbeit ist in einem ersten Schritt die Austestung und Implementierung einer zweiten Methode zur Repeatanalyse basierend auf Pacific Biosciences long-read Sequencing. In einem zweiten Schritt sollen beide long-read Methoden für die Analyse des _CNBP_ Repeatarrays verglichen werden. Dies soll Ausgangspunkt für die Reevaluation der Struktur und Zusammensetzung von Repeatexpansionen in diesem Gen sein. Sofern es der zeitliche Rahmen der Masterarbeit zulässt, können ebenfalls erste Analysen zum Bestehen einer Phänotyp-Genotyp-Korrelation basierend auf dem neu etablierten Modell zur Architektur des Repeatarrays durchgeführt werden.

**Deine Aufgaben**:

- DNA-Extraktion
- Austestung einer neuen Methode zur Repeatanalyse basierend auf PacBio long-read sequencing
- Repeatanalysen mittels der etablierten Nanopore Methode zum Vergleich beider Methoden
- Dokumentation der Experimente
- Mithilfe bei der Analyse von Long-Read-Sequenzierungsdaten

**Dein Profil**:

- Du strebst einen Master in Molekulargenetik, Biologie, Biomedizin, Biochemie oder einem verwandten Fachgebiet an.
- Praktische Erfahrung in der Molekularbiologie (DNA-Extraktion und Vorbereitung von DNA-Libraries bevorzugt)
- Theoretische Kenntnisse der Genetik (Genomstruktur, Vererbungsarten)
- Kenntnisse in der Verarbeitung und Analyse von Sequenzierdaten (Kartierung, Datenvisualisierung, Interpretation) ist ein Plus, aber nicht erforderlich
- Fließende Deutsch
- und Englisch-Kenntnisse sind unerlässlich und erforderlich

**Was wir bieten**:

- Arbeiten mit den neuesten molekulargenetischen Techniken
- Langfristiges Perspektive mit hohem Gestaltungsspielraum bei einem der führenden, inhabergeführten Labore für Humangenetik in Deutschland
- Mitarbeit in einem innovativen und interdisziplinären Team
- Verantwortungsvolle und abwechslungsreiche Aufgaben
- Einblicke in die klinische Genetik
- Zusätzliche Leistungen für Mitarbeiter, wie Kaffee und Tee, täglich frisches Obst und Säfte, Betriebsfeiern, Zuschuss zu Fitnessstudio, etc.

  • Bachelor- Oder Masterarbeit Im Bereich

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Keller & Kalmbach Vollzeit

    Du brennst für die Themen Nachhaltigkeit sowie soziales Engagement und hast Interesse, deine Abschlussarbeit in einem Unternehmen zu schreiben, bei dem du anschließenden übernommen wirst? Dann bist du bei uns genau richtig! Wir helfen dir dabei, Wissen zu bündeln, Zusammenhänge zu beleuchten und Thesen zu formulieren. Fertige mit uns deine Bachelor -...

  • Werkstudent (D/m/w) & Masterarbeit Im Bereich

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland BayWa r.e. Vollzeit

    Arabellastraße 4, 81925, München, Deutschland- Werkstudent- Bachelor - /Master - /Diplomarbeiten- Ingenieur- WerkstudentWerkstudent (d/m/w) & Masterarbeit im Bereich Netzanschluss für Wind-, PV- und Großspeicherprojekte - BayWa r.e. ist ein Zuhause für all diejenigen, die mit uns die Welt verändern möchten. Bei uns gilt: r.e.think energy - wir denken...

  • Masterarbeit Im Bereich Technik

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland AL-KO GmbH Vollzeit

    **Kötz** *** **befristet** *** **Vollzeit** Die AL-KO GROUP zählt mit den Unternehmensbereichen „Gardentech“ und „Automotive“ zu den Global Playern unter den deutschen Mittelständlern. Den Grundstein für den rasanten Aufstieg legte Alois Kober 1931 mit der Gründung einer Schlosserei in Kötz bei Augsburg. Mittlerweile ist das moderne...

  • Masterarbeit: Machbarkeitsstudie Zur

    vor 6 Monaten

    Munich, Deutschland MTU Aero Engines AG Vollzeit

    #UPLIFT**Y**OURFUTURE Wir sind über 12.000. An 18 Standorten weltweit. Jedes dritte Flugzeug fliegt mit unserer Technologie. Immer effizienter, leiser, nachhaltiger. Wir gestalten die Zukunft der Luftfahrt. Was wir noch brauchen? **Dich.** Unser Team in **München** sucht Dich: Masterarbeit: Machbarkeitsstudie zur Digitalisierung von thermischen...

  • Masterarbeit: Strukturmechanische Vorauslegung Von

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland MTU Aero Engines AG Vollzeit

    #UPLIFT**Y**OURFUTURE Wir sind über 12.000. An 18 Standorten weltweit. Jedes dritte Flugzeug fliegt mit unserer Technologie. Immer effizienter, leiser, nachhaltiger. Wir gestalten die Zukunft der Luftfahrt. Was wir noch brauchen? **Dich.** Unser Team in **München** sucht Dich: Masterarbeit: Strukturmechanische Vorauslegung von...

  • Masterarbeit Biologie/bioinformatik An Der

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Technische Universität München Vollzeit

    **Das onkologische Labor der Hals-, Nasen-, und Ohrenklinik des Klinikums rechts der Isar der TU München sucht zum nächstmöglichen Zeitpunkt eine*n Pflichtpraktikant*in in Vollzeit zur Masterarbeit in der Biologie/Bioinformatik zum Thema "Bakterien und Thrombozyten".** Neben ihrer „klassischen“ Rolle bei Stoppen von Blutungen haben Thrombozyten viele...

  • Masterarbeit Auf Dem Gebiet Der Herstellung Und

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Freudenberg e-Power Systems Vollzeit

    „We will wow your world!” Das ist unser Versprechen, wenn es um Arbeiten bei Freudenberg geht. Als globaler Technologiekonzern machen wir die Welt nicht nur sauberer, gesünder und komfortabler, sondern bieten unseren 52.000 Mitarbeitenden auch ein vernetztes und vielfältiges Arbeitsumfeld, in dem sich alle individuell entfalten können. Lassen Sie sich...

  • Masterarbeit: Systematische Analytische Und

    vor 5 Stunden

    Munich, Deutschland MTU Aero Engines AG Vollzeit

    UPLIFT **Y**OUR FUTURE Wir sind 10.000. An 16 Standorten weltweit. Jedes dritte Flugzeug fliegt mit unserer Technologie. Immer effizienter, leiser, nachhaltiger. Wir gestalten die Zukunft der Luftfahrt. Was wir noch brauchen? **Sie.** Unser Team in **München** sucht Sie: Masterarbeit: Systematische analytische und experimentelle Analysen von einer...

  • Masterarbeit: Validierung Geometrisch Verstimmter

    vor 5 Stunden

    Munich, Deutschland MTU Aero Engines AG Vollzeit

    UPLIFT **Y**OUR FUTURE Wir sind 10.000. An 16 Standorten weltweit. Jedes dritte Flugzeug fliegt mit unserer Technologie. Immer effizienter, leiser, nachhaltiger. Wir gestalten die Zukunft der Luftfahrt. Was wir noch brauchen? **Sie.** Unser Team in **München** sucht Sie: Masterarbeit: Validierung geometrisch verstimmter nichtlinear-dynamischer...

  • Werkstudent (M/w/d) Mit Anschließender

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Thüga Aktiengesellschaft Vollzeit

    Die Transformation zur Klimaneutralität ist eine der größten Aufgaben unserer Gesellschaft. Der Transport von Wasserstoff in bestehenden Gasverteilnetzen kann dabei eine entscheidende Rolle spielen. Dass diese Transformation technisch funktioniert, haben wir im Leucht-turmprojekt H2Direkt gezeigt. Wenn das Thema Wasserstoff in Gasnetzen für dich...

  • Masterand (M/w/d) - Entwicklung Netzentgelte

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Thüga Aktiengesellschaft Vollzeit

    Die Energiewirtschaft befindet sich in einem stetigen Wandel, der maßgeblich durch die fortschreitende Energiewende vorangetrieben wird. Diese Dynamik wirkt sich auf die Netz-entgelte aus, welche als zentrales Finanzierungsinstrument für Netzbetreiber fungieren und vom Kunden über die Stromrechnung bezahlt werden. Eine fundierte Prognose der Netz-entgelte...

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    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Blum-Novotest GmbH Vollzeit

    Die heutige Fertigungslandschaft ist ohne die Integration von 3D-Designmethoden undenkbar. Die Allgegenwärtigkeit digitaler 3D-Modellierungspraktiken unterstreicht die ausgeprägte Nachfrage nach anspruchsvollen Visualisierungssoftwaretools, insbesondere aufgrund der Notwendigkeit, Entwürfe einer umfassenden Prüfung zu unterziehen. In diesem Bereich legt...

  • Studentische Mitarbeiter

    vor 7 Monaten

    Munich, Deutschland Baierl & Demmelhuber Innenausbau GmbH Vollzeit

    Sie stehen kurz vor Ihrem Hochschulabschluss und möchten Ihre Bachelor - bzw. Masterarbeit in Zusammenarbeit mit einem renommierten Unternehmen schreiben oder Ihre praktischen Erfahrungen im Rahmen eines Praktikums bzw. einer Werkstudententätigkeit vertiefen? Perfekt, denn dann suchen wir Sie! **_Von Anfang an mit dabei!_****: **Standort**: Töging am...

  • Fachangestellter für KI-Anwendungsentwicklung

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    Munich, Bayern, Deutschland univativ GmbH Vollzeit

    Bei univativ GmbH suchen wir einen engagierten Fachangestellten für die Entwicklung von KI-basierten Anwendungen.AufgabenDurchführung von Umfragen und Interviews: Wir möchten Ihre Fähigkeiten bei der Ermittlung des Potenzials von Künstlicher Intelligenz in verschiedenen Fachabteilungen nutzen.Analyse von Potenzialen und Entwicklung spezifischer...

  • Abschlussarbeit: Optimierung Eines

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    Munich, Deutschland ViscoTec Pumpen- u. Dosiertechnik GmbH Vollzeit

    Wir zählen weltweit zu den führenden Herstellern von Dosiersystemen, die in vollautomatischen Montagelinien eingesetzt werden. ** Präzises Dosieren ist unsere Leidenschaft - das funktioniert nur mit den besten Mitarbeiter:innen.** **AUFGABEN**: - Schnittstellenoptimierung zwischen Materialspiegel und Pumpeneingang zur Restmengenminimierung -...

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    Munich, Deutschland Siemens Vollzeit

    **Art der Anstellung**: Befristet **Deine Extraportion Praxis.** Wie wäre es: Willst du Seite an Seite mit Profis und Experten die cleverste Lösung finden? Dann fertige bei uns deine Bachelor - oder Masterarbeit an! Wir helfen dir dabei, Wissen zu bündeln, Zusammenhänge zu beleuchten, Thesen zu formulieren. Du erhältst mit uns Einblicke in...

  • Abschlussarbeit (B/m): Automatisierte Generierung

    Vor 2 Tagen

    Munich, Deutschland Siemens Vollzeit

    **Art der Anstellung**: Befristet **Deine Extraportion Praxis.** Wie wäre es: Willst du Seite an Seite mit Profis und Experten die cleverste Lösung finden? Dann fertige bei uns deine Bachelor - oder Masterarbeit an! Wir helfen dir dabei, Wissen zu bündeln, Zusammenhänge zu beleuchten, Thesen zu formulieren. Du erhältst mit uns Einblicke in...

  • Junior KI-Spezialist für Digitale Transformation

    vor 1 Monat

    Munich, Bayern, Deutschland univativ GmbH Vollzeit

    Beschreibung des JobsWir suchen nach einem Junior KI-Spezialisten, der sich in die Welt der digitalen Transformation einbringen möchte. In dieser Rolle wirst du Teil eines innovativen Projekts bei univativ GmbH und unterstützt dabei Kunden bei der Umsetzung von Künstlicher Intelligenz.Du wirst dich auf die Durchführung von Umfragen und Interviews zum...

  • Masterand (m/w/d): Untersuchung innovativer Greifkonzepte für spezialisierte robotische Anwendungen

    vor 2 Monaten

    Munich, Deutschland robominds GmbH Vollzeit

    Hintergrund: Mit der fortschreitenden Entwicklung der Robotik und Künstlichen Intelligenz gewinnen adaptive und intelligente Greifsysteme zunehmend an Bedeutung. Speziell in anspruchsvollen oder unstrukturierten Umgebungen, wie sie beispielsweise in der Lebensmittelverarbeitung, der Logistik, dem Gesundheitswesen oder der Elektronikmontage vorzufinden sind,...

  • Masterand (m/w/d): Untersuchung innovativer Greifkonzepte für spezialisierte robotische Anwendungen

    vor 2 Monaten

    Munich, Deutschland robominds GmbH Vollzeit

    Hintergrund: Mit der fortschreitenden Entwicklung der Robotik und Künstlichen Intelligenz gewinnen adaptive und intelligente Greifsysteme zunehmend an Bedeutung. Speziell in anspruchsvollen oder unstrukturierten Umgebungen, wie sie beispielsweise in der Lebensmittelverarbeitung, der Logistik, dem Gesundheitswesen oder der Elektronikmontage vorzufinden sind,...